Questões de Erros inatos e outros (Bioquímica Clínica) para concurso de Biomédico

Questão 1 · FGV · 2025 · EBSERH (Nacional)

Em condições de déficit da enzima δ-aminolevulinato desidratase, como no saturnismo, ou em distúrbios relacionados à síntese da heme, como as porfirias, assinale a opção que indica o que ocorre com o ácido δ-aminolevulínico (ALA) na urina.

1. A) O ALA é completamente reabsorvido pelos rins, não aparecendo na urina.
2. B) O ALA é convertido em porfobilinogênio (PBG) e excretado na urina.
3. C) O ALA acumula-se na urina, podendo ser detectado em grandes quantidades.
4. D) O ALA é excretado apenas em pequenas quantidades, não afetando os resultados da urinálise.
5. E) O ALA é transformado em bilirrubina e excretado na urina.

Questão 2 · EDUCA · 2025 · Prefeitura Municipal de Umbuzeiro (PB)

A Bioquímica Clínica é uma área essencial das análises laboratoriais, responsável por investigar alterações metabólicas através da dosagem de substâncias presentes em fluidos biológicos. Sobre a Bioquímica Clínica, assinale a alternativa CORRETA:

1. A) A dosagem de troponina é usada para avaliação da função hepática e monitoramento de hepatites virais.
2. B) O exame de creatinina sérica é utilizado principalmente para avaliar o metabolismo da glicose no fígado.
3. C) A glicemia de jejum e a hemoglobina glicada são marcadores bioquímicos importantes no diagnóstico e acompanhamento do diabetes mellitus.
4. D) O colesterol HDL elevado indica maior risco cardiovascular e deve ser reduzido por meio de intervenção clínica.
5. E) A dosagem de ureia no sangue não tem valor clínico, pois é eliminada rapidamente pelos pulmões.

Questão 3 · FAPTO · 2025 · Prefeitura Municipal de Bonito de Santa Fé (PB)

Em um laboratório de análises clínicas, a cromatografia é frequentemente utilizada para a dosagem de metabólitos específicos. Para a investigação de um possível erro inato do metabolismo em um lactente com crises convulsivas de difícil controle, foi solicitada a dosagem de aminoácidos no plasma. A principal vantagem da utilização da cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) em comparação aos métodos colorimétricos convencionais para esse fim é

1. A) o menor custo operacional e a maior rapidez, ideal para triagem de grandes populações.
2. B) a simplificação considerável do preparo do material, pois não requer derivatização das amostras.
3. C) a maior sensibilidade, não devendo ser utilizado para detectar níveis traço de metais pesados no sangue.
4. D) a alta especificidade, permitindo a separação e a quantificação individual de múltiplos aminoácidos em uma única análise.

Questão 4 · FUNDATEC · 2024 · FUMSSAR (Santa Rosa/RS)

Os carboidratos são uma das biomoléculas mais abundantes do mundo. Existem três classes principais de carboidratos: monossacarídeos, dissacarídeos e polissacarídeos. Em relação à estrutura ou função dessas biomoléculas, assinale a alternativa correta.

1. A) Todos os monossacarídeos, com exceção do gliceraldeído, contêm um ou mais átomos de carbono assimétricos.
2. B) A celulose é um polissacarídeo de D-glicose, em cadeias ramificadas, com ligações peptídicas em β-1-4.
3. C) A glicose e a frutose são pentoses epímeras, muito abundantes na natureza, as quais, unidas por ligação glicosídica, originam o dissacarídeo sacarose.
4. D) O glicogênio e o amido (amilopectina) são formados por resíduos de D-glicose unidos por ligações peptídicas em β-1-4 e ramificações em β-1-6, ambas têm função de armazenamento.
5. E) Os polissacarídeos (glicanos) servem para o armazenamento de combustível e como componentes estruturais da parede celular e da matriz extracelular.

Questão 5 · Selecon · 2024 · SAD/SES/FUNSAU-MS (Fundação de Serviços de Saúde de Mato Grosso do Sul)

A galactosemia é um distúrbio genético raro, que deve ser detectado precocemente, por meio da realização do teste do pezinho ampliado. Nesta condição clínica, devido às alterações enzimáticas, observa-se, laboratorialmente, que o paciente tem nível sérico:

1. A) aumentado de lactose
2. B) aumentado de glicose
3. C) reduzido de galactose
4. D) reduzido de lactose
5. E) reduzido de glicose

Questão 6 · Selecon · 2024 · SAD/SES/FUNSAU-MS (Fundação de Serviços de Saúde de Mato Grosso do Sul)

Os aminoácidos são substâncias constituintes significantes das proteínas do corpo humano e podem ser classificados como essenciais e não essenciais, de acordo como estes são obtidos pelo organismo. Dentre os aminoácidos classificados como essenciais para os seres humanos, destacam-se:

1. A) tirosina, valina e leucina
2. B) valina, leucina e arginina
3. C) arginina, cisteína e valina
4. D) leucina, cisteína e tirosina
5. E) cisteína, arginina e tirosina

Questão 7 · Selecon · 2024 · SAD/SES/FUNSAU-MS (Fundação de Serviços de Saúde de Mato Grosso do Sul)

Um dos distúrbios bioquímicos relativos à metabolização de aminoácidos nos seres humanos é conhecido como fenilcetonúria. A deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase acarreta problemas neurológicos severos pelo aumento sérico do metabólito da fenilalanina denominado:

1. A) ácido fenilacético
2. B) N-acetil L-tiroxina
3. C) ácido fenilpirúvico
4. D) ácido fenilglioxílico
5. E) cloreto de fenilhidrazina

Questão 8 · Selecon · 2024 · SAD/SES/FUNSAU-MS (Fundação de Serviços de Saúde de Mato Grosso do Sul)

As aminoacidúrias são caracterizadas pela excreção de um ou mais aminoácidos, por meio da urina, por variadas causas. A homocistinúria é condição clínica rara, em que ocorre a deficiência da enzima hepática:

1. A) homocisteína alfa-hidroxilase
2. B) homocisteína beta-oxidase
3. C) cistationina beta-sintetase
4. D) cistationina alfa-redutase
5. E) cistina beta-hidroxilase

Questão 9 · IVIN (Instituto Vicente Nelson) · 2024 · Prefeitura de Bragança (PA)

Popularmente conhecido como teste do pezinho, o exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que tem o objetivo de rastrear a população a fim de identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para que seja feita a intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo. Fonte: https://bvsms.saude.gov.br/06-6-dia-nacional-do-teste-dopezinho-6/ Sobre o teste do pezinho, assinale a alternativa correta:

1. A) O teste do pezinho possibilita o diagnóstico restrito às doenças metabólicas e genéticas como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme e outras hemoglobinopatias.
2. B) A coleta de sangue para realizar a triagem neonatal deverá ser feita, no máximo, até o 5º dia de vida e sempre 24 horas após a primeira amamentação/alimentação do recém-nascido.
3. C) Tendo o bebê nascido prematuro, em uso de leite materno, fórmula ou Nutrição Parenteral Parcial (NPP), recomenda-se, se autorizado pelo médico, a pausa de duas horas para realização da coleta. Caso a pausa não seja possível, a coleta não deve ser realizada.
4. D) Não há contraindicação para a realização do teste em crianças que passaram do prazo indicado, uma vez que a maioria das patologias triadas são possíveis de detecção em papel filtro até após 120 dias de vida do bebê.
5. E) As patologias do Teste do Pezinho são classificadas como Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Todas são crônicas, congênitas, genéticas e incuráveis, com manifestações clínicas que se iniciam no primeiro ano de vida.

Questão 10 · Instituto AvançaSP · 2024 · Prefeitura Municipal de Lorena (SP)

Há um marcador amplamente utilizado em testes de fisiologia do exercício e avaliações relacionadas à hipoglicemia, especialmente na análise do metabolismo anaeróbio em contextos de estresse fisiológico. Assinale a alternativa que nomeia o marcador descrito.

1. A) Ureia.
2. B) Protrombina.
3. C) Homocisteína.
4. D) Lactato.
5. E) Proteína C reativa.